· Les malalties hereditàries de base genètica són abordables assistencialment des de la implementació de les tècniques de genètica molecular fa no gaire més de dues dècades i el seu estudi és part fonamental d'una medicina integrada moderna. Quasi totes les malalties humanes tenen algun component de variabilitat genètica; encara que hi ha les que són causades fonamentalment per l'acció d'un sol gen mutat (malalties monogèniques), i aquestes són les més susceptibles d'un diagnòstic molecular efectiu. Actualment hi ha identificades unes 13.000 malalties de les quals se'n cita una herència dependent fonamentalment de l'acció d'un gen major o principal. Del seu conjunt hi ha establerts uns 10.000 gens (Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM: www.ncbi.nlm.nih.gov) dels quals se n'han clonat o aïllat uns 3.000 i es tenen coneixements de les respectives accions patogenètiques en aproximadament 1.000. És, per tant, possible en molts casos la realització d'un diagnòstic molecular de les dolences, identificant les corresponents alteracions o mutacions, i la pràctica d'un assessorament genètic acurat als pacients i familiars relacionats.

Les proves analítiques genètiques han de considerar-se com a estudis de cas índex (on es confirma el diagnòstic, es fa diagnòstic diferencial i es caracteritza la mutació), i dels seus familiars. En aquests últims es possible un diagnòstic de portadors i recollir informació (moltes vegades imprescindible) per tal de fer l'estudi geneticohereditari global. És a dir, es treballa usualment amb una "genealogia en estudi".

Les proves analítiques genètiques moltes vegades no cerquen pròpiament la mutació causal, perquè no es coneix o perquè la seva determinació és massa costosa, i segueixen un mètode indirecte d'estudi de lligament genètic o "gene tracking".

El nostre Centre de Diagnosi Genètic Molecular de Malalties Hereditàries és pioner a Espanya en estudis de genètica mèdica i des de 1990 desenvolupa la seva activitat   amb objectius assistencials i de recerca.