Las enfermedades hereditarias de base genética son abordables asistencialmente con la implementación de las técnicas de genética molecular desde hace poco más de dos décadas; su estudio es una parte fundamental de la medicina integrada moderna. Casi todas las enfermedades humanas tienen algún componente de variabilidad genética, aunque las hay causadas fundamentalmente por la acción de un solo gen mutado (enfermedades monogénicas), siendo éstas las más susceptibles de diagnóstico molecular efectivo. Actualmente existen unas 13.000 enfermedades identificadas de las que se cita una herencia dependiendo, fundamentalmente, de la acción de un gen mayor o principal. De entre ellas se han establecido unos 10.000 genes (Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM: www.ncbi.nlm.nih.gov) de los que se han clonado o aislado unos 3.000; además, se tienen conocimientos sobre las acciones patogenéticas respectivas de aproximadamente 1.000. Por lo tanto, en muchos casos es posible realizar un diagnóstico molecular de las dolencias, identificando las correspondientes alteraciones o mutaciones, y llevar a cabo un asesoramiento genético fiable de los pacientes y familiares relacionados.

Las pruebas analíticas genéticas deben considerarse estudios de caso índice (donde se confirma el diagnóstico, se realiza un diagnóstico diferencial y se caracteriza la mutación) y de sus familiares. En estos últimos, es posible formular un diagnóstico de portadores y recoger información (muchas veces imprescindible) para proceder al estudio genético hereditario global. Es decir, normalmente se trabaja con una "genealogía en estudio".

Muchas veces, las pruebas analíticas genéticas no buscan la mutación causal propiamente, porque no se conoce o porque su determinación es demasiado costosa, sino que siguen un método indirecto de estudio de ligamento genético o "gene tracking".

Nuestro Centro de Diagnóstico Genético Molecular de Enfermedades Hereditarias es pionero en España en los estudios de genética médica y, desde 1990, desarrolla su actividad   con objetivos asistenciales y de investigación.