MALALTIES EN LES QUE ES FA DIAGNOSI MOLECULAR AL DEPARTAMENT

FIBROSI QUÍSTICA DEL PÀNCREES. MIM 219700

NEUROFIBROMATOSI tipus 1. MIM 162200

ATÀXIES DOMINANTS (OPCAs):

SCA1 - MIM 164400
SCA2 - MIM 183090
SCA3 - MIM 109150
SCA6 - MIM 183086
SCA7 - MIM 164500
SCA8 - MIM 603680
SCA12 - MIM 604326
SCA 17 - MIN 600074
DRPLA - MIM 125370

ATÀXIA DE FRIEDREICH. MIM 229300.

ATRÒFIA ESPINOBULBAR o malaltia de Kennedy. MIM 313200.

NEUROPATIES HEREDITÀRIES SENSITIVOMOTORES:

Charcot-Marie-Tooth tipus 1. MIM 118200
Charcot-Marie-Tooth, X-linked. MIM 302800
Neuropatia de paràlisi per pressió o tomacular. MIM 162500

MIM = Mendelian Inheritance in Man; número identificador de la malaltia en el catàleg: http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM&cmd=Limits

· Les malalties esmentades figuren als llistats de l'"European Directory of DNA laboratories - EDDNAL", accessible per Internet: http://www.eddnal.com

· Actualment es fan controls de qualitat organitzats pel "European Molecular Genetics Quality Network" - EMQN, http://www.emqn.org/emqn.php, a les malalties de Charcot-Marie-Tooth, neuropatia tomacular, atàxies dominants, atàxia de Friedreich i fibrosi quística. La neurofibromatosi passarà els controls corresponents quan estiguin disponibles.

Pujar