ENFERMEDADES EN LAS QUE SE REALIZA DIAGNOSIS MOLECULAR EN EL DEPARTAMENTO

FIBROSIS QUÍSTICA DEL PÁNCREAS. MIM 219700.

NEUROFIBROMATOSIS tipo 1. MIM 162200.

ATAXIAS DOMINANTES (OPCAs):

SCA1 - MIM 164400
SCA2 - MIM 183090
SCA3 - MIM 109150
SCA6 - MIM 183086
SCA7 - MIM 164500
SCA8 - MIM 603680
SCA12 - MIM 604326
SCA 17 - MIN 600074
DRPLA - MIM 125370

ATAXIA DE FRIEDREICH. MIM 229300.

ATROFIA ESPINO BULBAR o Enfermedad de Kennedy. MIM 313200.

NEUROPATÍAS HEREDITARIAS SENSITIVOMOTORAS:

Charcot-Marie-Tooth tipo 1. MIM 118200.
Charcot-Marie-Tooth, X-linked. MIM 302800.
Neuropatía de parálisis por presión o tomaculosa. MIM 162500.

MIM = Mendelian Inheritance in Man; número identificativo de la enfermedad en el catálogo: http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM&cmd=Limits

· Las enfermedades mencionadas figuran en los listados del \"European Directory of DNA laboratories - EDDNAL\", accesible a través de Internet: http://www.eddnal.com

· Actualmente se realizan controles de calidad organizados por el \"European Molecular Genetics Quality Network\" - EMQN, http://www.emqn.org/emqn.php, en las enfermedades de Charcot-Marie-Tooth, neuropatía tomaculosa, ataxias dominantes, ataxia de Friedreich y fibrosis quística. La Neurofibromatosis pasará los correspondientes controles cuando estén disponibles.

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