ATAXIAS HEREDITARIAS

Las ataxias hereditarias forman un grupo de trastornos de coordinación del sistema nervioso central. Las formas de herencia autosómica dominante corresponden en un 40,1%  6,4% a mutaciones por expansión de tripletes de los genes: SCA1 (6p22-23), SCA2 (12q24.1), SCA3/MJD (14q32.1), SCA6 (19p13), SCA7 (3p12-13), SCA8 (13q21), SCA12 (5q31), SCA17 (6q27) y DRPLA (12p-ter).

Las formas de herencia autosómica recesiva suelen corresponder a la ataxia de Friedreich, con la mutación por expansión GAA del primer intrón del gen X25 (9q13-q21.1).

Estudio de ataxia autosómica dominante:

Estudio de un probando o caso índice (1 muestra): 549,68€
Diagnóstico prenatal de ataxia en material fetal con estudio familiar previo: 725,76€
Diagnóstico prenatal de ataxia en material fetal sin estudio familiar previo: 1.821,28€

Estudio de ataxia de Friedreich:

Estudio de un probando o caso índice (1 muestra): 549,68€
Estudio de mutaciones puntuales del gen FRDA (caso índice): 640,00€
Estudio de mutaciones puntuales del gen FRDA (familiar): 102,00€
Diagnóstico prenatal de ataxia en material fetal con estudio familiar previo: 725,76€
Diagnóstico prenatal de ataxia en material fetal sin estudio familiar previo: 1.821,28€

FIBROSIS QUÍSTICA DEL PÁNCREAS (FQ) Y FENOTIPOS RELACIONADOS

Las mutaciones del gen CFTR causan FQ y también otras enfermedades llamadas "fenotipos relacionados", como la agenesia de conductos deferentes, bronquiectasis, pancreatitis crónica, etc.
El estudio de mutaciones frecuentes es específico para pacientes con FQ y el poder de detección oscila entre el 70-90%, según las poblaciones. Los pacientes con otras enfermedades requieren un estudio exhaustivo del gen, dada su gran heterogeneidad molecular.

Clivaje de 33 mutaciones frecuentes y secuencia (T)n y microsatélites IVS8CAN, IVS17bTA para pacientes y población general (detección del 76%): 94,71€
Clivaje completo del gen CFTR y microsatélites (T)n, IVS8CAN y IVS17bTA (detección del 97%): 947,10€
Clivaje parcial (13 exones) por agenesia bilateral de conductos deferentes y 3 microsatélites (detección del 86%): 283,50€
Estudio de portadores. Análisis de las mutaciones ya identificadas y 3 microsatélites: 94,71€
Diagnóstico prenatal con estudio familiar previo (análisis directo y 2 microsatélites): 725,72€

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1.

El objetivo es efectuar un diagnóstico de portadores del gen deleterio en los casos familiares (método indirecto de ligamento genético) y un estudio exhaustivo del gen tanto en los casos esporádicos como en los familiares.

Análisis mutacional directo de los genes NF1 mediante técnica de los SSCA: 1.501,50€
Diagnóstico prenatal de neurofibromatosis con estudio familiar previo: 725,72€
Estudio indirecto: 504,89€

CHARCOT-MARIE-TOOTH (CMT)/NEUROPATÍAS POR PRESIÓN (HNPP)

El objetivo es dilucidar la presencia de duplicaciones/deleciones o mutaciones puntuales en que participe el gen PMP22 (17p11) (CMT/HNPP), mutaciones en el gen MPZ (proteína P0) (1q22) (CMT) o mutaciones en el gen GJB1 (Cx32) (conexina 32) (Xq13.1) (CMT1X)

Estudio de duplicaciones/deleciones (1 muestra): 525,11€
Mutaciones puntuales en que participa el gen GJB1 (Cx32) (paciente o caso índice): 525,11€
Mutaciones puntuales en que participa el gen GJB1 (Cx32) (familiar probando): 202,00€
Mutaciones puntuales en que participa el gen PMP22 (paciente o caso índice): 940,00€
Mutaciones puntuales en que participa el gen PMP22 (familiar probando): 202,00€
Mutaciones puntuales en que participa el gen MPZ (paciente o caso índice): 940,00€
Mutaciones puntuales en que participa el gen MPZ (familiar probando): 202,00€
Diagnóstico prenatal en material fetal con estudio familiar previo: 725,76€
Diagnóstico prenatal en material fetal sin estudio familiar previo: 2.303,70€

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