ATÀXIES HEREDITÀRIES

Les atàxies hereditàries formen un grup de trastorns de coordinació del sistema nerviós central. Les formes d'herència autosòmica dominant corresponen en un 40,1%  6,4% a mutacions per expansió de triplets dels gens: SCA1 (6p22-23), SCA2 (12q24.1), SCA3/MJD (14q32.1), SCA6 (19p13), SCA7 (3p12-13), SCA8 (13q21), SCA12 (5q31), SCA17 (6q27) i DRPLA (12p-ter).

Les formes d'herència autosòmica recessiva solen correspondre a l'atàxia de Friedreich, amb la mutació per expansió GAA del primer intró del gen X25 (9q13-q21.1).

Estudi d'atàxia autosòmica dominant:

Estudi d'un provant o cas índex (1 mostra): 549,68€
Diagnòstic prenatal d'atàxia en material fetal amb estudi familiar previ: 725,76€
Diagnòstic prenatal d'atàxia en material fetal sense estudi familiar previ: 1.821,28€

Estudi d'atàxia de Friedreich:

Estudi d’un provant o cas índex (1 mostra): 549,68€
Estudi de mutacions puntuals del gen FRDA (cas índex): 640,00€
Estudi de mutacions puntuals del gen FRDA (familiar): 102,00€
Diagnòstic prenatal d’atàxia en material fetal amb estudi familiar previ: 725,76€
Diagnòstic prenatal d’atàxia en material fetal sense estudi familiar previ: 1.821,28€

FIBROSI QUÍSTICA DEL PÀNCREES (FQ) I FENOTIPS RELACIONATS

Les mutacions del gen CFTR causen FQ i també altres malalties denominades "fenotips relacionats", com l'agènesi de conductes deferents, bronquièctasi, pancreatitis crònica, etc.
L'estudi de mutacions freqüents és específic per a pacients amb FQ i el poder de detecció oscil·la entre el 70-90%, segons les poblacions. Pacients amb altres malalties requereixen un estudi exhaustiu del gen atesa la seva gran heterogeneïtat molecular.

Clivatge de 33 mutacions freqüents i seqüència (T)n i microsatèl·lits IVS8CA, IVS17bTA per pacients i població general (detecció del 76%): 94,71€
Clivatge complet del gen CFTR i microsatèl·lits (T)n, IVS8CA i IVS17bTA (detecció del 97%): 947,10€
Clivatge parcial (13 exons) per agènesi bilateral de conductes deferents i 3 microsatèl·lits (detecció del 86%): 283,50€
Estudi de portadors. Anàlisi de les mutacions ja identificades i 3 microsatèl·lits: 94,71€
Diagnòstic prenatal amb estudi familiar previ (anàlisi directa i 2 microsatèl·lits): 725,72€

NEUROFIBROMATOSI TIPUS 1

L'objectiu és efectuar un diagnòstic de portadors del gen deleteri en els casos familiars (mètode indirecte de lligament genètic) i un estudi exhaustiu del gen tant en els casos esporàdics com en els familiars.

Anàlisi mutacional directa dels gens NF1 mitjançant tècnica dels SSCA: 1.501,50€
Diagnòstic prenatal de neurofibromatosi amb estudi familiar previ: 725,72€
Estudi indirecte: 504,89€

CHARCOT-MARIE-TOOTH (CMT)/NEUROPATIES PER PRESSIÓ (HNPP)

L'objectiu es dilucidar la presència de duplicacions/delecions o mutacions puntuals que involucren el gen PMP22 (17p11) (CMT/HNPP), mutacions en el gen MPZ (proteïna P0) (1q22) (CMT) o mutacions en el gen GJB1 (Cx32) (conexina 32) (Xq13.1) (CMT1X)

Estudi de duplicacions/delecions (1 mostra): 525,11€
Mutacions puntuals que involucren el gen GJB1 (Cx32) (pacient o cas índex): 525,11€
Mutacions puntuals que involucren el gen GJB1 (Cx32) (familiar provant): 202,00€
Mutacions puntuals que involucren el gen PMP22 (pacient o cas índex): 940,00€
Mutacions puntuals que involucren el gen PMP22 (familiar provant): 202,00€
Mutacions puntuals que involucren el gen MPZ (pacient o cas índex): 940,00€
Mutacions puntuals que involucren el gen MPZ (familiar provant): 202,00€
Diagnòstic prenatal en material fetal amb estudi familiar previ: 725,76€
Diagnòstic prenatal en material fetal sense estudi familiar previ: 2.303,70€

Pujar