PER A MOSTRES DE SANG:

• Es requereix de 15 a 20 ml de sang total amb anticoagulant EDTA per a cada mostra a estudiar, cada tub ha d'indicar el nom o número que permeti identificar tots els membres de la família. Els tubs s'han de protegir amb cotó o cel·lulosa per evitar trencaments.
• Cal contactar per telèfon el dia de sortida amb la finalitat d'evitar pèrdues i/o comunicar el retard del lliurament. El termini de lliurament ha d'oscil·lar entre 24-48 hores i en aquest període les mostres s'han de mantenir a la nevera a 4º (no s'han de congelar ni transportar mai congelades).
• El paquet s'enviarà a temperatura ambient mitjançant un servei de missatgeria urgent.

PER A MOSTRES D'ADN:

• Poden conservar-se a la nevera a 4º, congelades a -80º o en nitrogen líquid. Mai congelades a -20º.
• El paquet s'enviarà a temperatura ambient per missatgeria urgent.

EN AMBDÓS CASOS S'HA D'ADJUNTAR:

• Petició de l'anàlisi per un facultatiu mèdic a qui es remetrà l'informe de resultats.
• Resum clínic de la malaltia del pacient o pacients en estudi, així com els resultats dels estudis realitzats en els familiars (en casos familiars).
• Esquema de la genealogia (arbre genealògic) si es remeten casos familiars.